목적: 신생아 1000명 중 1~3명에서 발생하는 선천성 난청의 50%는 유전적 원인으로, 유전자 검사를 함으로써 유전자에 따른 청각적 예후를 예측하고 청각재활에 도움을 주며 보다 정확한 유전적 상담을 제공할 수 있다. 그러나 현재 사용되고 있는 검사 방법은 비용이 지나치게 높거나 외국에서 개발되어 우리나라 유전성 난청 자료가 반영되지 않아 적용이 제한적이다. 방법:우리나라에 흔한 유전성 난청 돌연변이를 좀 더 비용 효율적으로 검사 하기 위해, 기존의 본 연구진의 연구를 통하여 우리나라에서 가장 높은 빈도로 발견되는 5개 유전자의 11개 돌연변이를 선정하고, 안정성이 높은 PNA (peptide nucleic acid) probe를 사용하여 여러 개 변이를 한 번의 검사로 검출할 수 있는 real-time PCR을 이용한 MeltingArray기반의 유전자 검사 키트를 고안하였다. 본원에 축적된 유전성 난청 환자 돌연변이 스펙트럼을 바탕으로 GJB2의 V37I, 235delC, 299delAT, R143W, SLC26A4의 IVS7-2A>G, T410M, L676Q, H723R, 12SrRNA의 1555A>G, TMPRSS3의 SNUH**1, CDH23의 SNUH**2의 11개 변이를 진단 키트에 포함하였으며, 본원에서 보유하고 있는 비증후군성 난청 환자군의 검체를 상기 키트로 검사하여 염기서열분석법(Sanger sequencing)으로 확인된 결과와 비교하였다. 결과:양성 검체 128개와 위 변이가 포함되지 않은 183개의 음성 검체를 검사하여, 128개의 양성검체에서 160개의 변이를 검출하였으며 민감도는 100%, 특이도는 약 90%였다. 결론:향후 상기 진단 키트가 상용화 되면 임상에서 유전성 난청과 관련된 우리나라의 고빈도 변이를 효율적으로 스크리닝하여 난청 환자들에게 보다 정확하고 많은 정보를 저렴한 비용으로 신속하게 제공하여 genome based 맞춤형 청각재활에 기여할 수 할 수 있을 것으로 생각된다.