목적: 첫째 아이가 유전성 난청을 가진 부모에게 두번째 임신은 태아의 표현형이 예측이 안되어 많은 걱정을 안겨준다. 하지만 양수천자나 융모막 융모생검 등을 이용하여 태아의 난청 관련 유전형을 예측하는 것은 그 위험으로 인하여 정당화 되기 어렵다. 이에 산모의 혈장 DNA에 포함된 미량의 태아 DNA와 최신 디지털 PCR 기술을 활용하여, 산전진단이 어렵다는. 열성 난청 유전자의 돌연변이 상태를 파악할 수 있는 기술을 확립해보고자 하였다. 방법:첫 번째 아이가 상염색체 열성 유전자 돌연변이로 인한 난청으로 판정 받고두번째 아이를 임신한 두 가계를 recruit하였으며, 산모로부터 임신 10주~18주 사이에 혈액 채취 후 이들로부터 혈장 DNA를 분리하였다. 난청 표현형을 가진 첫 번째 아이의 돌연변이 서열을 인식할 수 있는 돌연변이 probe와 정상 서열을 인식할 수 있는 wildtype probe를 아빠 돌연변이와 엄마돌연변이에 관하여 각각 제작 후 'Raindrops'라는 디지털 PCR 기계를 이용,증폭한 뒤에 분석기를 이용 태아의 유전형을 예측하였다. 태아에 아빠 돌연변이의 경우, 산모 혈장 DNA에 존재하는지 여부로 판단하였으며, 엄마 돌연변이의 경우, 산모 genomic DNA에서의 1:1 비율이 Deviation 되는지 유무로 존재 여부를 판단하였다. 결과:첫번째 가계 (GJB2 가계)의 경우, 산모 혈장 DNA를 template으로 하여 아빠 변이와 엄마 변이를 probe로 하여 정량화를 시행한 결과 태아는 아빠 변이를 가지고 있는 것으로 예측되었으나, 엄마 변이에 대해서는 돌연변이를 가지고 있지 않은 것으로 계산되었다, 하지만 이 가계의 경우 산모의 혈장 DNA에 태아 DNA가 매우 적은 (<2%) 비율로 함유된 것으로 나타나 엄마 변이의 존재 여부를 판단하기가 어려워 태아 유전형 예측이 어려웠다. SLC26A4 돌연변이를 가진 두번째 가계의 경우, 태아는 아빠 변이를 가지고 있는 것으로 예측되었고, 산모 혈장 DNA 중 태아 DNA의 비율은 6%로 계측되었다. 이에 의거하여, 태아는 아빠 돌연변이 역시 가지고 있는 것으로, 즉 난청으로 확인되었으며, 이 예측은 실제 태아가 출생후 청각 검사를 통하여 확인되었다. 결론:산모혈장 DNA에 태아 DNA의 비율만 특정 수치 이상이 된다면, 혈장 DNA와 디지털 PCR를 이용한 비침습적인 기술이, 열성 유전이 대부분인 유전성 난청의 산전진단에 향후 효율적으로 사용될 수 있을 것으로 사료된다.