유전자치료란 유전자를 이용하여 난치병 불치병을 치료하는 첨단 치료기술이다. 화학요법에서 화학물질이 치료제로 사용되는 것과 같이 유전자치료에서는 유전자가 치료약(drug)으로 사용된다. 유전자치료는 유전자를 어떻게 인체에 전달하느냐에 따라 2가지 방법으로 나눌 수 있는데, 유전자를 인체에 직접 집어넣는 방법(direct gene transfer)과 외부에서 세포(주로 본인의 세포)에 유전자를 집어넣은 후 환자에게 주입하는 소위 ex vivo 방법이 있다.

 유전자치료의 핵심 기술과 소재는 3가지로 나눌 수 있는데 치료효과를 실제 나타내는 치료유전자, 유전자를 인체에 전달해주는 매개체 (유전자전달체 혹은 벡터라 불리움), 그리고 ex vivo의 경우 세포를 인체에서 분리하여 배양하고 이에 유전자를 넣어 다시 인체에 전달하는 기술이다. 현재 치료에 사용되는 모든 유전자는 이미 존재하는 것이고, 이런 유전자는 별도로 (환자로부터) 분리하는 것이 아니기 때문에 유전자치료에서는 유전자를 인체에 효율적으로 전달할 수 있는 유전자전달체 (gene delivery system)의 개발이 가장 중요하다. 즉 유전자치료는 새로운 개념의 drug delivery system인 것이다. 유전자전달체는 크게 바이러스성 벡터와 非바이러스성 벡터의 두 종류로 나눌 수 있는데, 여러 가지 기술적인 이유 때문에 바이러스성 벡터가 전체 임상시험의 80%정도에 사용되고 있다.

 유전자치료 분야는 1990년 ADA라 불리는 유전자의 변이로 발생하는 면역결핍증(SCID-ADA)에 처음 적용된 이래 지난 10 여 년간 급속도로 성장하여, 2001년 2월 현재 임상시험 프로토콜이 530 여건, 대상 환자수는 3,500 여명에 이르고 있다. 유전자치료는 원래 유전병, 특히 1개 유전자의 고장에 의해 생기는 유전질환에 대해 가장 이상적인 치료방법일 것으로 생각되었던 기술인데 그 적용범위가 점차 확대되어, 현재는 다양한 질병들을 대상으로 임상시험이 수행되고 있다. 암이 약 70%로 가장 높은 비중을 차지하고 있고 나머지 대부분은 유전병 혹은 AIDS를 대상으로 실시되고 있다. 본 발표에서는 유전자치료의 최근 현황을 소개하고, 이 기술의 이론적 배경과 유전병, 암 등에서 실제 어떻게 적용되고 있는가를 설명할 것이다. 또한 본 연구팀의 유전자치료 연구 현황, 임상시험에 대하여 간략히 소개할 것이다.